遗传性共济失调是怎么引起的?

遗传性共济失调

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M大连彭于晏

2023年05月14日

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遗传性共济失调(Hereditary ataxia)是由基因突变引起的一种神经系统紊乱的遗传疾病。这种疾病通常是由隐性遗传基因突变或者是显性遗传基因突变引起的,可以是单个基因的突变或多种基因突变的混合。基因突变会改变蛋白质的类别或影响蛋白质的功能,最终导致神经系统的异常。

常见的遗传性共济失调包括:

1. 斯卡多病(Sca):这种病是由多种基因突变引起的,包括SCA1、SCA2等等。

2. 异染色质联合体不平衡(X-linked heterozygous mutations):这种遗传疾病通常由不平衡的X染色体所引起,例如Freidreich亚脱氧核糖核酸稳定性、缺乏同源重组修复机制、ABCA1和FXN等基因。

3. 费查松共济失调(Friedreich ataxia):通常由基因FRDA所引起,是一种自发性染色体隐性遗传疾病。

总之,遗传性共济失调的引起是多种基因突变的结果,其表型表现会因基因突变的不同而有所差异。

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