先天性肾上腺皮质增生症如何鉴别诊断?

先天性肾上腺皮质增生症

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BLer

05月16日

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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传性疾病,需进行鉴别诊断。以下是一些常用的鉴别诊断方法:

1. 临床症状:常见症状包括男婴外阴呈女性化、女婴外阴不明显、早期青春期、体毛减少、乳房发育等。若患者同时伴有代谢性酸中毒或高钾血症,更加推测是先天性CAH。

2. 代谢检查:对血液中的17-羟化学反应物(17-OH-脱氢酶前体)、17-羟孕酮、去氢表雄甾酮、肾上腺素、去甲肾上腺素、雄激素、雌激素等进行检查,对CAH的诊断有重要意义。

3. 影像学检查:B超或CT检查肾上腺是否增生。

4. 遗传学检查:通过基因检测来确定是否存在遗传CAH的遗传基因突变。

鉴别诊断的目的是排除其他可能的疾病,如肾炎、阴茎下降过程异常等,从而确诊CAH。

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