尼曼－匹克氏病的检查项目有哪些？

尼曼－匹克氏病的检查项目包括：

1.医学史：了解家族遗传史、病史以及症状表现等方面。

2.体格检查：对患者进行详细的身体检查，如视力、听力、反应、神经系统等方面的检查。

3.遗传学诊断：通过遗传学检测技术，发现患者体内的酶活性和基因突变等问题。

4.影像学检查：肝、脾等器官的增大、心肌营养不良、肾脏损伤等症状可以通过影像学检查进行确认。

5.酶学诊断：通过检测血浆中的酶的活性，发现尼曼－匹克氏病病人的酶活性严重降低。

6.组织学检查：通过对患者皮肤、脾等组织进行检查，观察到巨噬细胞的增生、浸润和黏液样质在巨噬细胞内的积聚，可以诊断尼曼－匹克氏病。