巨脑回畸形是一种神经系统发育异常,表现为大脑皮层结构异常,导致患者出现各种特殊症状,如:
1. 发育延迟:智力低下,学习困难,语言发育迟缓等。
2. 运动协调障碍:手脚笨拙,行走不稳,持续性肌肉紧张等。
3. 癫痫:频繁发作的癫痫,可能表现为意识丧失、肢体抽搐等。
4. 心理行为障碍:情绪不稳定,易激动、易怒,行为异常如重复性动作、刻板行为等。
5. 视听障碍:听力和视力异常,包括聋、盲、听觉过敏等。
6. 社交困难:沟通困难,缺乏社交技能,常常无法理解别人的情感和意图。
7. 其他症状:下颌上翘、鼻唇沟增深、颈部位异常、面部皱褶异常、头颅形态异常等。
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