女性dmd基因携带者会发病吗?

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欧阳小爷

2022年12月02日

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女性dmd基因携带者通常不会发展出DMD(肌萎缩性侧索硬化症),因为她们通常拥有两个X染色体,其中一条正常,能够提供足够的dystrophin(肌醇磷脂酰醇酰转移酶)来保护肌细胞。但是,有时候一些女性携带者会出现轻度肌肉无力、疲惫或运动限制等症状,这可能是由于一条X染色体上的基因突变仍然会影响肌肉细胞中的dystrophin含量,而且这种情况通常是不可预测的。

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