小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是一种先天性免疫缺陷病,检查项目包括:
1. 丙种球蛋白测定:对疑似无丙种球蛋白血症患者进行血清丙种球蛋白水平测定,确定丙种球蛋白水平是否低于正常范围。
2. 免疫球蛋白测定:测定血清免疫球蛋白的水平,包括IgG、IgA、IgM等。
3. B细胞分析:通过流式细胞术等方法,对患者的B细胞进行分析,判断其数量和功能状态。
4. 游离轻链分析:在血清或尿液样本中测定游离轻链水平,用于评估免疫系统的功能状态。
5. 血细胞计数:对患者进行血常规检查,检测血液中各种细胞的数量和比例。
6. 基因检测:通过对患者DNA进行基因检测,鉴定是否存在X连锁无丙种球蛋白血症的致病基因突变。
7. 其他检查:如胸部X线、CT等影像学检查,用于检测是否存在反复感染等并发症。
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