小儿豹皮综合征的检查项目有哪些?

小儿豹皮综合征

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18801391867

2023年05月19日

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小儿豹皮综合征的检查项目包括以下方面:

1. 皮肤病理检查:可观察到黑色素沉积、表皮或真皮角化不良、角化过度和色素沉积增多等表现。

2. 导视听力检查:了解听力障碍是否影响日常生活和学习,包括纯音及别型听力、言语感知阈、耳蜗电图等。

3. 神经系统检查:包括神经系统体检和脑电图(EEG)检查,查看是否存在癫痫等问题。

4. 眼科检查:观察角膜、虹膜、玻璃体、视网膜等变化,如弱视、白内障、青光眼等。

5. 基因检测:通过基因检测,寻找与豹皮综合征相关的基因突变或缺失。

6. 心脏超声检查:用于评估心脏是否存在结构异常或功能障碍。

7. 血液生化检查:检测肝酶、血清乳酸、葡萄糖、电解质、血红蛋白等指标,评估肝、肾、血液系统的功能是否异常。

需要注意的是,不同病例的检查项目并不相同,需要结合患者的具体情况进行综合评估。

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