福克斯-阜太斯病的检查项目有哪些?

福克斯-阜太斯病

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Fgaer

2023年05月14日

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福克斯-阜太斯病的检查项目包括:

1. 神经学评估:包括检查感觉、运动和反射功能。

2. CT/MRI:可以显示大脑、脊髓和骨骼结构的异常,例如颅内占位性病变、脑积水等。

3. 脑电图(EEG):用于检测脑电活动异常,如癫痫和认知障碍。

4. 脑磁共振成像(fMRI):可以显示大脑功能活动的变化和局部代偿机制。

5. 眼科检查:早期福克斯-阜太斯病常伴有视网膜血管异常,如血管扩张、狭窄或异常弯曲。

6. 基因检测:可检测福克斯-阜太斯病相关基因(FOXP1、FOXP2)突变。

7. 面部运动学评估:用于评估面部肌肉和动作的运动功能,如面部肌肉张力、表情活动等。

8. 发育测评:针对儿童的发育情况和行为表现进行评估。

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