2023年05月16日
神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的遗传性疾病。该基因编码一种名为神经纤维瘤素(neurofibromin)的蛋白质,这种蛋白质参与细胞信号传递和生长调节。当该基因突变时,神经纤维瘤素的功能受到影响,导致细胞增殖和生长异常,从而形成神经纤维瘤。此外,这种基因突变也可能导致神经系统和其他器官的其他发育异常。
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