
小儿脊髓性肌萎缩
1. 神经系统检查:包括神经系统正常发育的评估、肌力和肌张力的测试、感觉测试以及膝反射和踝反射等反射的测定。
2. 肌电图(EMG)检查:检查肌肉的电信号活动,用于评估肌肉萎缩和无力。EMG检查可以帮助确定病情严重程度和预后。

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4. 肌肉生物化学检查:如CK酶测试、肌红蛋白检查等,用于确定肌肉炎症和损伤的严重程度。
5. 图像学检查:如X线、CT和MRI等,用于显示软组织和骨骼结构。
6. 基因检测:通过检查特定基因的变异和突变,可以诊断出某些与脊髓性肌萎缩相关的遗传疾病。
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