小儿格林巴利综合症的检查项目有哪些?

小儿格林巴利综合症

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2023年05月12日

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小儿格林巴利综合症的检查项目包括:

1. 肌电图检查:检查患儿肌肉电活动的情况,如肌无力、肌萎缩和神经传导速度等。

2. 血液生化检查:包括血钠、血钾、肌酸激酶等指标的检查,以确定肌肉酸性蛋白酶活性是否升高。

3. 肌肉组织活检:取患儿肌肉组织进行病理形态学检查,以确定肌肉组织是否炎症反应增强。

4. 代谢检查:检查尿中卡内基物质、左旋乳酸和甘油三酯等,以排除其他遗传代谢性疾病。

5. CT或MRI检查:检查患儿头部和脑部结构是否正常。

除了上述检查项目,还可以进行基因测试来确定患儿是否携带基因缺陷。

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