丙酮酸激酶缺乏症的检查项目有哪些?

丙酮酸激酶缺乏症

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2023年05月20日

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丙酮酸激酶缺乏症的检查项目包括:

1. 酮体水平检查:检查是否存在高血酮体水平。

2. 血糖检查:检查是否存在低血糖症状。

3. 血乳酸检查:检查是否存在高血乳酸症状。

4. 乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶(CK)水平检查:检查是否存在高LDH和CK水平。

5. 肌肉活检:检查是否存在肌肉病变。

6. 分子遗传学检查:检查是否存在丙酮酸激酶基因突变。

7. 静脉血气分析:检查是否存在代谢性酸中毒症状。

8. 尿检:检查是否存在肌酐升高,尿蛋白和红细胞等异常。

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