苯丙酮尿症是怎么引起的?

苯丙酮尿症

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2023年05月11日

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苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传病,影响人体代谢苯丙氨酸的能力。苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸,在食物中普遍存在。但是,苯丙酮尿症患者缺乏一种特殊酶,无法将苯丙氨酸分解成其他有用的物质,导致苯丙氨酸在体内积聚,同时产生苯丙酮等有害物质,这会对身体造成毒性影响,尤其是对中枢神经系统的损害。因此,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。

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