遗传代谢病的症状因病种而异,以下是一些常见的症状:
1. 生长发育迟缓:孩子身高、体重增长缓慢,智力发育也受到影响。
2. 代谢异常:包括低血糖、高血糖、高血钾等。
3. 呼吸困难:有些代谢疾病会导致肺部功能异常,引起呼吸困难。
4. 皮肤变化:出现特殊的皮肤病变,如黄疸、皮肤干燥、角化病、出汗异常等。
5. 神经系统症状:包括抽搐、癫痫、智力障碍、肌肉弱化、运动和感觉障碍等。
6. 骨骼疾患:如软骨发育不良、骨质疏松、骨折等。
7. 消化系统症状:如呕吐、腹泻、黄疸、腹胀等。
8. 其他症状:如贫血、肝脾肿大、免疫系统功能异常等。
需要注意的是,不同的代谢疾病会出现不同的症状,有些症状并非所有患者都会出现,因此如果怀疑自己或孩子有代谢疾病,应及时就医进行检查和诊断。
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