苯丙酮尿症如何鉴别诊断?

苯丙酮尿症

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2023年05月13日

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苯丙酮尿症的鉴别诊断需要通过以下步骤:

1.临床表现分析:苯丙酮尿症患者出生后数日即出现喂养困难、嗜睡、呕吐、惊厥等症状。若不进行治疗,还会伴随神经精神障碍、智力障碍、肌张力低下等表现。

2.新生儿筛查:苯丙酮尿症是新生儿常见的代谢性疾病之一,可以进行新生儿筛查来排查。

3.尿检:苯丙酮尿症患者的尿液会有特殊的气味,可以通过尿液检查来排查。

4.血液检查:进行苯丙酮尿症的基因检测,可以确定该病的基因突变类型。

5.脑部影像学检查:苯丙酮尿症还会伴随有脑部结构异常,需要进行脑部影像学检查。

综合以上几种检查,可以确定苯丙酮尿症的诊断。

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