结节性硬化病是一种基因缺陷所导致的遗传性疾病,主要是由TSC1或TSC2基因的突变引起的。这些基因编码产生调控细胞生长和增殖的蛋白质,当这些基因发生突变时,会导致蛋白质的功能发生异常,从而使得细胞的生长和增殖不受控制,形成多种类型的肿瘤。
此外,结节性硬化病也可能是某些外部因素(如感染、光线刺激等)与遗传因素的相互作用所致。尽管目前还不清楚这些因素是如何相互作用的,但是研究人员正在努力深入了解这个问题。
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