遗传性多发性骨软骨瘤的检查项目有哪些?

遗传性多发性骨软骨瘤

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2023年05月13日

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遗传性多发性骨软骨瘤的常规检查项目包括:

1. 家族史询问:了解家族成员是否有类似疾病,包括是否有遗传性多发性骨软骨瘤病史。

2. 物理检查:触摸病变区域,观察是否有明显的肿块或肿胀,还可以检查受影响的骨骼是否存在变形或限制活动。

3. 影像学检查:X线、CT或MRI检查可以清晰显示病变的骨头、软骨和周围组织情况,帮助医生确定病变区域的大小、数量和位置。

4. 遗传咨询:通过遗传学家或遗传医生对病人和其家族成员进行基因检测和遗传咨询,帮助他们了解疾病的遗传特点和潜在风险。

5. 功能评估:评估患者的运动能力、日常生活质量及其在工作和社交活动中的影响。

6. 生化检查:通过血液和尿液检测,检测血清中的钙、磷、碱性磷酸酶、碱性磷酸酶等生化指标是否异常。

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