2023年05月14日
遗传代谢病是由遗传突变或基因缺失引起的。这些变异可引起身体对某些化学物质或酶的生产出现异常,进而导致代谢障碍。遗传代谢病通常是由受影响的酶或蛋白质造成的,这些酶或蛋白质在正常情况下应该在身体中转换或分解特定的物质以支持机体正常的生命活动。遗传代谢病可以在胚胎发育阶段的某个时候出现,也可以是在出生后的任何时候发生。有些遗传代谢病是家族性的,这意味着在家族中有多个人受到影响。
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