急性间歇性卟啉病如何鉴别诊断?

急性间歇性卟啉病

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VEeee

2023年05月13日

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急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种遗传性代谢病,具有间歇性发作特点,主要表现为腹痛、神经精神症状等。鉴别诊断主要通过以下几点:

1. 病史:AIP通常具有家族史,发病时多在青壮年,女性发病量轻多于男性。患者常呈周期性发作,发作时表现为腹痛、恶心、呕吐、便秘或腹泻等。

2. 生化检查:AIP时尿中卟啉原、卟胆原和珀胆原明显增加,但不同类型的卟啉病尿中异常代谢产物的种类和数量均不同,不能依此单独进行鉴别诊断。

3. 肝功能检查:AIP不会引起肝功能异常,除非并发肝炎或其他肝病。

4. 神经系统检查:AIP患者的神经系统检查中,常表现为周围神经系统功能障碍,如肌张力增强、肌肉僵直、肌阵挛和肌无力等。

5. 遗传学检查:可以根据家族史以及遗传学检查结果,如检测AIP的致病基因HMBS等,辅助诊断AIP。

综上所述,通过临床症状、尿中卟啉代谢产物的检测、肝功能和神经系统检查等方面的综合分析,可以进行AIP的鉴别诊断。如果怀疑患有AIP,应该及时就医,寻求专业医生的诊治和指导。

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