原卟啉病是一种遗传性代谢性疾病,由于体内鸟嘌呤合成酶缺陷,导致体内原卟啉代谢异常,使得原卟啉的代谢产物累积在体内,损伤神经系统和皮肤等器官组织,从而引发以下疾病:
1. 急性间歇性卟啉症:表现为周期性出现剧烈腹痛、呕吐、肌肉痛和神经系统症状,如四肢麻木、肌无力等。
2. 皮肤病变:出现紫红色皮疹、水泡、潮红、疱疹和瘙痒等。
3. 神经系统病变:出现神经病变,如周围神经病变、脊髓病变、意识障碍、谵妄等。
4. 肝脏疾病:出现肝增大、肝功能异常等。
5. 血液病:出现贫血和血小板减少等。
总之,原卟啉病可以导致多个器官系统受损,严重影响患者的健康和生命安全。
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