遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的检查项目有哪些?

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏

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满儿

2023年05月12日

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的检查项目包括:

1. 凝血因子ⅩⅢ活性测定:这是最直接且最可靠的诊断方法。活性在正常人是1U/ml及以上,而在患者中通常明显降低或完全缺失。

2. 凝血因子ⅩⅢ抗原测定:凝血因子ⅩⅢ抗体测定可用于检测病人血浆中凝血因子ⅩⅢ蛋白质含量,也可以用于确定凝血因子ⅩⅢ缺陷的特异性。

3. DNA检测:通过分子遗传学方法检测患者的基因,可以确定缺陷位点是在凝血因子ⅩⅢ或其调节因子的哪个区域,以及具体的突变类型。

4. 骨髓细胞形态学:表现为凝血性闭塞性静脉炎时,可以进行骨髓穿刺检查看是否存在骨髓异常现象。

5. 静脉彩超:检查患者是否存在凝血性闭塞性静脉炎。此外,这种检查方法也可以用于评估患者治疗后的疗效。

6. 凝血酶原时间:凝血因子ⅩⅢ缺乏者的凝血酶原时间通常正常或轻度延长。

7. 纤维蛋白原:遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏者的纤维蛋白原常常正常或轻度增高。

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