婴儿青铜综合征是怎么引起的？

婴儿

婴儿青铜综合征是由于遗传性铜代谢障碍引起的稀有疾病。该综合征是由基因突变引起的，这些基因编码铜转运蛋白ATP7A的蛋白质。这种蛋白质是负责在细胞内转运铜离子的关键蛋白质之一。 如果ATP7A基因发生突变，就会导致蛋白的功能异常或者完全失去功能，从而导致铜不能正常地转运和利用，进而引起婴儿青铜综合征的发生。该综合征可分为三种类型，包括经典型、重型和中间型，严重程度不同。