染色体检查一般分为两种:常规染色体分析和分子生物学染色体分析。
常规染色体分析:采用血液、羊水或胎盘等组织细胞,进行细胞培养、处理和染色。通过显微镜观察染色体数目、形态、大小是否异常或缺失,来诊断染色体异常病理。
分子生物学染色体分析:主要采用PCR、FISH、CGH等技术,对染色体特定区域进行检测。常用于检测染色体微小缺失、倒位、插入等高分辨率染色体变异,以及染色体易位、重复等分子水平的异常。
染色体检查一般需要在医院检验中心或专业检验机构进行。在临床上,染色体检查一般进行于以下情况:
1.存在染色体异常症状或家族史;
2.孕期,需要通过羊水或胎膜活检等检查方法,进行胎儿染色体异常筛查;
3.染色体疾病相关的研究和诊治,如染色体易位或重复等的基因诊断。
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