小儿尼曼-皮克病的检查项目有哪些?

小儿尼曼-皮克病

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小u

2023年05月13日

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小儿尼曼-皮克病的检查项目主要包括以下几项:

1.神经系统检查:通过对儿童进行神经系统检查,观察是否存在肌肉萎缩、肌无力等症状。

2.血液酸性酶测定:检测血液中的酸性酶,如肝素酶、磷酸酶和中性粒细胞酶等。

3.皮肤活检:通过对皮肤组织进行活检,观察是否存在巨噬细胞浸润,并能够排除肝脏和脾脏疾病。

4.骨髓检查:检测骨髓中是否存在病理巨噬细胞。

5.基因检测:通过对儿童的基因进行分析,确认是否存在尼曼-皮克病相关基因突变。

6.影像学检查:可进行脑部CT、MRI检查,以确定脑部异常情况。

7.心肺功能测定:测定儿童的心肺功能是否正常,排除相关疾病的可能。

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