高脂蛋白血症Ⅰ型是怎么引起的？

高脂蛋白血症Ⅰ型

高脂蛋白血症Ⅰ型是一种遗传性疾病，通常称为家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia, FH）。它是由低密度脂蛋白受体（LDL受体）的遗传缺陷引起的，这个缺陷会导致身体无法清除血液中的胆固醇。LDL受体作为细胞表面上的特殊受体，在血液循环中会捕获和代谢并清除血浆中的胆固醇。如果这个受体的数量或功能出现问题，将导致高在血浆中去低密度脂蛋白胆固醇水平上升，因此FH患者血中胆固醇常常特别高，容易引起心血管等疾病。