Nezelot综合征引发什么疾病？

Nezelot综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由缺少或缺乏铜离子转运蛋白ATP7A引起。这会导致体内铜离子的异常积累和分布，从而影响多个器官和系统的功能，如中枢神经系统、外周神经系统、骨骼、眼睛、心血管系统等。常见的症状包括运动筋张力不足、失眠、抑郁、轻度认知障碍、痉挛性病变、大小便失禁、角膜淀粉样变性等。如果不及时诊治和治疗，可能会导致严重的智力障碍、肝、脾增生、尿毒症等，严重影响患者的生活质量和寿命。