糖原贮积病Ⅰ型的检查项目有哪些？

糖原贮积病Ⅰ型的检查项目包括:

1. 血糖水平：检查血液中葡萄糖的浓度。

2. 乳酸水平：检查血液中乳酸的浓度。

3. 血清胆固醇和三酰甘油水平：检查高胆固醇和高三酰甘油血症的存在。

4. 肝功能检查：检查肝脏功能是否正常。

5. 肌肉生化指标：包括肌酸激酶、肌红蛋白和乳酸脱氢酶等。

6. DNA检测：通过对糖原合成酶的基因进行检测，确定是否携带糖原贮积病Ⅰ型负责的基因突变。

7. 肝活检：以确定是否存在肝硬化或脂肪肝等问题。

8. 全身身体检查：如查看身体外表和感觉检查，以便确定患者是否存在生长迟缓、骨骼畸形或神经系统问题等后遗症。