遗传性椭圆形红细胞增多症的症状表现包括:
1. 贫血:由于红细胞形态异常,难以有效地携带氧气,导致贫血症状。
2. 脾脏肿大:由于异常形态的红细胞容易被脾脏选滤除去,导致脾脏肿大。
3. 疲乏、乏力、呼吸困难:由于缺氧和贫血,患者会感到疲乏乏力,严重者会出现呼吸困难。
4. 黄疸:由于红细胞在脾脏被选过滤后,其代谢产物会使得患者出现黄疸的症状。
5. 肌肉酸痛:由于缺氧,患者感到肌肉酸痛,特别是在进行身体运动或活动时更明显。
6. 少尿和肾功能不全:在一些极端情况下,由于红细胞在肾脏内过滤时堆积堵塞小管而影响肾功能,患者可能出现少尿或肾功能不全。
7. 其他:眼部黄斑变性、缺乏肝功能、颅内出血、周围血管栓塞等。
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