脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征的检查项目有哪些？

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是一个罕见的遗传疾病，其检查项目包括：

1. 外观检查：观察患者的身体外貌，包括脐膨出、巨舌、巨大躯体等表现。

2. 骨龄检查：通过拍X光片来评估患者的骨龄和骨骼发育情况，以判断是否存在先天性骨龄发育延迟。

3. 血液检查：检查患者血液中的生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等生长指标，以及甲状腺激素和性激素水平，以确定是否存在内分泌异常。

4. 分子遗传学检查：通过对患者的DNA进行序列分析，寻找导致该病的基因突变，以进行确诊。

5. 医学影像学检查：使用X光、MRI或CT等影像学技术，评估患者内脏和骨骼的情况，以确定是否存在器官增大或异常。

6. 心脏检查：通过心电图、超声心动图等技术，评估患者心血管系统的功能情况，以及是否存在异常。