肌阵挛性小脑协调障碍是怎么引起的？

肌阵挛

肌阵挛性小脑协调障碍（SCA）是一种遗传性疾病，是由基因突变引起的。这种基因突变导致小脑神经元的退化和功能受损，从而影响小脑对身体运动的调节和协调能力。

目前已知有许多不同的基因突变可引起SCA，其中最常见的是ATXN1、ATXN2、ATXN3、ATXN7、和CAG重复序列的CTG扩增等。这些基因突变会导致小脑神经元中某些蛋白质的异常积累，进而损害神经元的功能。

SCA的发病与遗传有关，通常是由患者的父母中的至少一位携带了突变基因所致。每个子女的患病风险均为50%。此外，也有一部分SCA患者是由于新的基因突变所引起的，这些患者通常没有家族史。

总之，SCA是一种遗传性疾病，由基因突变引起，其发病机制涉及小脑神经元的退化和功能受损。