脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是怎么引起的？

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是一种罕见的遗传疾病，由于突变所致，大多数情况是由于NRAS基因的突变所引起。该基因编码Ras蛋白，这是一个激活细胞生长和分化的信号分子。当NRAS基因发生突变时，会导致Ras蛋白的异常激活，从而引起肌肉和其他组织的过度生长和发育异常，从而导致脐膨出，巨舌和巨大躯体的症状出现。该疾病是遗传性疾病，可以由父母遗传给子女，但通常是一个新生突变所引起的。