神经节苷脂沉积病的检查项目有哪些？

神经节苷脂沉积病的检查项目包括：

1. 遗传学检查：利用DNA分析技术，检测酸性神经节苷脂酶基因是否存在突变。

2. 血液检查：测定酸性神经节苷脂酶活性、神经节苷脂等指标。

3. 神经影像学检查：MRI、CT、PET等技术，观察脑部及神经组织的损伤情况。

4. 脑脊液检查：检测蛋白质、神经元元器件和酸性神经节苷脂等指标的变化。

5. 骨髓穿刺：检测神经节苷脂沉积的程度。

6. 眼底检查：检测黄斑、视神经盘等部位的变化情况。

7. 心脏超声检查：检测心脏的结构和功能情况，发现是否存在心脏受累。

8. 肤肤活检：检查皮肤上神经节苷脂的积累情况。

不同的检查项目会根据患者的具体情况进行选择。综合以上检查结果可以帮助医生尽早诊断出神经节苷脂沉积病。