小儿糖原贮积病Ⅱ型的检查项目有哪些？

小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型的检查项目包括：

1.酸性磷酸酶测定：酸性磷酸酶水平升高是小儿糖原贮积病Ⅱ型的早期指标之一。

2.尿酸测定：小儿糖原贮积病Ⅱ型患者尿酸水平较高。

脂肪肝

3.肌肉组织活检：确定肌肉组织病变及其程度，可检测到空泡、变性、断裂等病理表现。

4.心电图检查：可能出现心肌肥厚、电轴左移、ST-T 型异常等异常表现。

5.神经电生理检查：可检测到周围神经及肌肉电活动异常。

6.影像学检查：MRI 可显示病变肌肉萎缩、脂肪肝、心肌增厚等。X 线检查可发现肋骨呈梭形、胸骨前突等。

7.酶活性测定：可检测肝脏、肌肉、血浆等组织内的相关代谢酶的活性水平。在小儿糖原贮积病Ⅱ型中，酸性α-葡萄糖苷酶的活性显著降低。