结节性硬化症的检查包括以下项目:
1. 神经影像学检查:可以通过MRI等神经影像学检查观察大脑、皮层、白质等组织的变化。
2. 生物化学检查:包括血清生化指标测定、尿液常规、血尿素氮、肝功能等项目。
3. 遗传学检查:通过遗传学检查,可以发现TSC1、TSC2基因的突变,以及检测胎儿是否存在该基因突变。
4. 眼科检查:检查视网膜、视神经和玻璃体是否受损。
5. 皮肤检查:检查皮肤上的病变、色素斑和囊肿等表现。
6. 神经系统检查:对患者进行神经系统检查,评估患者的认知能力、行动能力和语言功能等。
7. 治疗反应观察:观察患者接受各种治疗后的反应并评估治疗效果。
8. 心电图检查:检查心脏是否有异常。
9. 肺部CT扫描:检查肺部是否有异常。
10. 肾脏超声检查:检查肾脏是否有异常。
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