多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型(Multiple Endocrine Neoplasia type 1,简称MEN1)是一种遗传性疾病,由MEN1基因突变导致。MEN1基因位于1号染色体q21-22区域,编码一种重要的肿瘤抑制因子蛋白—Menin。Menin可通过多种途径抑制肿瘤细胞的生长及增殖,保持正常细胞生命周期的平衡。因此,MEN1基因的突变导致Menin的缺失或不正常功能,进而导致内分泌肿瘤的发生和发展。MEN1综合征的传递是常染色体显性遗传方式,即如果父母中有一人携带MEN1基因突变,则其子女有50%的几率继承该突变基因并发病。
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