遗传代谢病的检查项目有哪些?

遗传代谢病

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Mabel0532

05月18日

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遗传代谢病的检查项目包括:

1.血液检查:检查患者的血红蛋白、白血球、血小板等指标,以了解其整体健康状况。

2.尿液检查:检查患者的尿液,包括尿常规、微量白蛋白、肝功能等指标,以发现是否存在代谢异常。

3.血红蛋白电泳:通过此检查可以发现一些遗传性血液病,如地中海贫血等。

4.基因检测:通过分析患者的基因组,寻找患者是否存在可能导致代谢异常的基因突变或变异。

5.生化指标检查:检查患者的血液内是否存在异常代谢产物,如酮体、脂肪酸等。

6.药物代谢指标检测:检测患者是否存在某些药物代谢能力缺陷,以指导药物治疗的安全性和有效性。

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