先天性肌缺如的检查项目包括:
1. 肌电图:可以评估患者肌肉的电活动程度。
2. 肌肉活检:通过取得肌肉组织进行病理学检查,评估肌肉细胞的形态与结构。
3. 遗传学检查:需要进行基因检测和分子遗传学分析,以确定患者是否携带先天性肌缺失相关基因。
4. 血肌酸激酶(CK)检查:可以评估患者是否存在肌肉损伤或疾病。
5. 神经肌肉疾病评估:通过测试患者的肌肉力量、灵敏度和韧带反射等,以找出神经肌肉疾病的原因。
6. 身体检查:医生会通过观察患者的身体外观、运动与活动程度和其他症状来判断是否可能患有先天性肌缺如。
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