遗传性粪卟啉病的检查项目有哪些?

遗传性粪卟啉病

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大表哥嘿嘿嘿

2023年05月12日

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检查遗传性粪卟啉病的项目包括:

1.血卟啉原测定:测定血液中卟啉原水平,正常人的卟啉原水平很低,而遗传性粪卟啉病患者的卟啉原水平明显升高。

2.尿卟啉测定:测定尿液中的卟啉水平,遗传性粪卟啉病患者的尿中卟啉水平明显升高。

3.肝功能检查:包括肝功能酶的测量和肝脏病变的影像学检查。

4.遗传咨询:对于家族中有遗传性粪卟啉病的患者或携带基因的亲属,建议进行遗传咨询。

5.基因检测:可以通过基因检测来确定患者是否携带有引起遗传性粪卟啉病的基因突变。

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