小儿面部红斑侏儒综合征是怎么引起的？

小儿面部红斑侏儒综合征是由基因突变引起的遗传性疾病，主要是由于在NIPBL基因的突变导致SMC1A、SMC3、RAD21等结构蛋白的招募、定位和释放发生异常，影响了染色体的结构、组装和功能，导致全身各个系统和器官的发育异常，包括面部、手臂、骨骼、心脏、肠道、生殖系统等。