小儿手-心畸形综合征是怎么引起的？

小儿手-心畸形综合征是一种遗传性疾病，由于基因突变引起。具体来说，这种综合征是由于 T-box 基因家族中的 TBX5 基因发生突变导致的。TBX5 编码一个转录因子，它在胚胎时期控制心脏和手部的发育。当 TBX5 基因发生突变时，会导致心脏和手部的畸形，从而引起小儿手-心畸形综合征的发生。这种疾病是一种常染色体显性遗传病，也就是说，如果父母中有一方是携带突变基因的，那么他们的孩子有一半的概率会遗传到这种疾病。