克里格勒-纳贾尔综合征的主要检查项目包括:
1.神经系统检查:包括神经系统功能评估、肌力和感觉测试、肌张力和反射测试等。
2.电生理检查:包括肌电图(EMG)、脑电图(EEG)和神经传导速度(NCV)等。
3.影像学检查:包括磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)等。
4.肌肉活检:通过取得肌肉组织进行病理学检查,以确认肌肉组织变化和病理特征。
5.遗传学测试:通过遗传学测试,确认患者是否存在突变或缺陷基因,以诊断克里格勒-纳贾尔综合征类型。
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