匐行穿孔性弹性组织变性是怎么引起的?

匐行穿孔性弹性组织变性

1个回答

写回答

Youaremysuper

2023年05月16日

+ 关注

匐行穿孔性弹性组织变性(Familial dysautonomia)是一种罕见的遗传性疾病,主要由遗传缺陷引起。该疾病是由自身神经系统受影响引起的,影响患者普遍的感觉和自主神经功能。

具体来说,该疾病是由一个基因缺陷引起的,该基因位于第九号染色体的长臂上。这个缺陷导致一个名为IKAP的蛋白质的产生缺失,而IKAP蛋白质对神经系统的发育和功能具有重要作用。

因此,患者常见的症状包括自主神经功能紊乱、感觉障碍、运动障碍、消化道疾病等。同时,由于自主神经系统对弹性组织的调节作用,患者也会出现弹性组织变性的症状,如眼睛、口腔、喉咙等处的黏膜松弛、呼吸道狭窄、牙齿松动等。

举报有用(13分享收藏

Copyright © 2025 IZhiDa.com All Rights Reserved.

知答 版权所有 粤ICP备2023042255号