小儿手-心畸形综合征的主要特征包括:
1. 手畸形:双手指骨短,手指伸展和屈曲受限,指间隙明显缩小。
2. 心血管畸形:心脏和血管系统的先天发育异常,常见的心血管畸形包括室间隔缺损、动脉导管未闭等。
3. 面部特征:面部表情呆板,有局部肌肉电活性缺失,眼睑下垂等。
4. 发育迟缓:智力、语言、社交等方面的发育明显落后,有些患儿行动不便,手眼协调能力较差。
5. 妇科问题:女性患者可伴有子宫和卵巢发育异常等妇科问题。
此外,小儿手-心畸形综合征还与其他一些先天性疾病有关联,如部分染色体异常或遗传性疾病。因此,患者需要接受全面的检查和评估。
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