小儿糖原贮积病Ⅲ型的检查项目有哪些?

小儿糖原贮积病Ⅲ型

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Jeff

2023年05月13日

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小儿糖原贮积病Ⅲ型的检查项目包括:

1. 遗传咨询:了解患者病史和家族史,进行基因检测。

2. 生化检查:检测肝酶、磷酸酸化酶、丙酮酸、乳酸等指标,以评估肝脏和肌肉的功能。

3. 肌肉活检:通过取肌肉样本,检查肌肉结构、病变程度和糖原堆积情况。

4. 影像学检查:如核磁共振成像、超声等检查,以评估肝脏和心脏的形态和功能。

5. 酸碱平衡检查:检测尿液或血液的pH值和碳酸氢盐含量,以评估身体的代谢情况。

6. 电解质检查:检测电解质含量,如钠、钾、氯离子等。

7. 血糖监测:检测血糖水平,以确定是否存在低血糖或高血糖的问题。

8. 比色法:检测糖原贮存状态,如糖原含量、糖原酶活性等。

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