2023年05月15日
希尔德病(Hurler syndrome)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于身体缺少特定的酶,无法正常代谢一种称为硫辛酸硫酸甘肽的物质而导致。这会导致大量硫辛酸硫酸甘肽在身体内积累,影响器官和组织的正常发育和功能,引发多种病症,包括:
1. 头部与脸部的畸形发育;
2. 心脏瓣膜病变;
3. 骨骼发育障碍;
4. 智力和语言发育受损;
5. 视力和听力问题;
6. 肝脏和脾脏肿大;
7. 呼吸道感染;
8. 其他器官和组织的功能异常。
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