2023年05月14日
小儿血管角质瘤综合征是由一个基因突变引起的,突变的基因编码了一种酶,该酶在身体细胞里参与维持细胞的正常功能。基因突变使得这种酶的活动受限,最终导致皮肤细胞增生和血管扩张,形成皮肤病变和肿瘤。这种遗传突变通常是在胚胎期或出生时就存在的。因此,小儿血管角质瘤综合征是一种先天性遗传疾病。
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