
尼曼-皮克病
尼曼-皮克病常见症状包括:
1. 黄色斑点:尼曼-皮克病患者体表皮肤中可出现大小不等、呈灰黄色斑点。
2. 肝脾肿大:大多数患者在早期就出现肝脾肿大。

骨质疏松
3. 呼吸困难:少数患者会出现呼吸困难等呼吸道症状。
4. 骨质疏松:患者骨骼系统出现疏松变形,青少年患者可出现矮小,扭曲的四肢。
5. 神经系统受损:尼曼-皮克病患者的神经系统也受到影响,出现运动能力下降、智力发育迟缓、神经退行性疾病等症状。
6. 重度腹泻、消化不良:亦有患者出现重度腹泻、吸收不良等症状。
7. 眼部症状:少数患者可出现眼部症状,如玻璃体浑浊、黄斑区或视网膜萎缩等。