先天性厚甲症是一种遗传性疾病,患者会出现以下症状:
1. 皮肤厚而硬:患者的皮肤表面会变得坚硬,且失去弹性,触摸时感觉硬如木板。
2. 关节僵硬:患者的关节会变得僵硬,且活动范围变小,一些关节可能会变形。
3. 呼吸困难:由于肺部受到硬化的影响,患者会感到呼吸困难,严重时可能需要氧气辅助呼吸。
4. 心脏问题:部分患者会出现心脏疾病,包括心脏瓣膜病,心肌病等。
5. 消化系统问题:患者可能会出现食管狭窄、胃肠道问题等。
6. 脊柱弯曲:患者由于关节僵硬,加上皮肤变硬,脊柱可能会出现弯曲。
7. 肌肉萎缩:患者的肌肉可能会出现萎缩,影响运动能力。
8. 面部表情僵硬:患者的面部表情可能会变得僵硬,表情丰富度降低。
9. 手指变形:患者手指可能会变形,像鹰爪一样弯曲。
注意:不同患者出现的症状可能会有所不同,以上为部分常见症状。
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