小儿先天性肌强直综合征的检查项目有哪些？

小儿先天性肌强直综合征的检查项目主要包括以下几个方面：

1. 电生理检查：通过肌电图（EMG）检查肌肉神经传导速度和肌肉兴奋性，可以确定是否存在神经肌肉传导障碍和肌肉失衡。

2. 遗传学检查：对患者及其亲属进行基因检测，可以检测是否存在有缺陷的基因或某些基因突变，进而得出诊断。

3. 影像学检查：利用成像技术，如CT、MRI等检查患者的脑部、脊髓、骨骼和肌肉等，以确定是否有病变或异常。

4. 化验检查：血液中肌酸激酶、肌红蛋白或肌酸氨基转移酶等指标可以反映肌肉组织损伤情况，有助于诊断。

5. 临床体检：通过观察患儿的体征、行走、站立、肌肉力量、反应能力等，可以初步判断是否存在肌肉和神经系统方面的问题。