
雅司病
雅司病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要症状包括:
1.智力发育迟缓:婴儿期起病,智力发育迟缓是最常见的症状之一。
2.抽搐:多数患者在1岁前就出现抽搐症状,症状主要表现为非痉挛性的肌肉抽动、震颤、或样态性抽搐。

发育迟缓
3.运动障碍:患者的运动能力受到严重影响,可出现肌弛缓性
瘫痪、肌张力增高、抽搐等。
4.视力受损:多数患者在婴儿期就出现眼球震颤、视力受损等。
5.语言障碍:患者的语言发育和使用能力受到明显影响,大多数患者很难说话、理解语言和表达自己的意思。
6.其他症状:患者还可能出现脑萎缩、兴奋试验阳性、心肌病等症状。